İnsanlarda kalıtsal zeka geriliklerinin %30-50’sinin X kromozomu üzerinde bulunan genlerdeki mutasyonlar sonucu ortaya çıktığı düşünülmektedir.
Yapısal olarak X kromozomu üzerinde FRAX olarak tanımlanan bölgesinde (Xq 27.3) bir kırık vardır. İlk defa Martin ve Bell 1943’te normal zekaya sahip bir ailenin 11 oğlunda zeka geriliği tanımlayarak, bu hastalığın X kromozomu üzerinde bulunan genlerin mutasyonu sonucu ortaya çıktığını ileri sürdüler.
Prevelansının 4000 doğumda bir olduğu gösterilmiştir.
Karekteristik yüz bulguları vardır. Uzun yüz, geniş alın, belirgin çene, uzun geniş yumuşak kulaklar vardır. Çocuklukta saptanması zor olup yetişkin hastalarda daha belirginleşir.
Eklemler gevşek ve hiperekstansibildir. Ayak tabanı düzlüğü %50 vakada bulunur. %50 vakada görülen mitral valv prolapsusu bağ dokusu displazisine bağlıdır.
Yetişkin erkeklerin % 80’inde makroorşidizm saptanır. Pubertede belirginleşir.
Davranış bozuklukları; hiperaktivite, dikkat azalması, konuşma ve öğrenme güçlükleri, dokunulmaya tepki, el sallama, el ısırma, göz teması kuramama, bakışlarını kaçırma, anlamsız kelime tekrarları ve anlamsız hareketler gibi otizm benzeri davranışlar da görülebilir.
Frajil X sendromlu kızların % 50’si normal zekalıdır, ancak öğrenme güçlükleri ve emosyonel problemler olabilir. % 50’si ise sınırda veya ağır zeka geriliği gösterebilir.
Hastalık X’e bağlı dominant geçer Penetransı erkeklerde % 80, kızlarda % 30 kadardır. Tanısı gen kodlanması ile konmaktadır.